Test Genético Abiotrofia Cerebelosa Equina

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La Abiotrofia Cerebelosa Equina es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el cerebelo de los caballos. Se caracteriza por la pérdida progresiva de neuronas de Purkinje cerebelosas, causando trastornos de coordinación y movimiento. Esta condición es de herencia autosómica recesiva y se presenta principalmente en potros jóvenes.

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  • Panel NGS específico: análisis de genes asociados con ataxias cerebelosas
  • Secuenciación gen completo: detección de mutaciones raras en genes candidatos
  • Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
  • Test portadores: identificación de reproductores portadores

Información genética

Herencia: Autosómica recesiva
Genes principales asociados: TOE1 (Target of EGR1 protein 1) y otros genes candidatos
Razas más afectadas: Árabes, Purasangre inglés, American Saddlebred
Prevalencia: Variable según raza, mayor en líneas consanguíneas

Referencias científicas

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