Deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno GBED | Prueba Genética Equina

Genética Animal / Caballos / Enfermedades Hereditarias

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Genética Animal / Caballos / Enfermedades Hereditarias

Información clave

Herencia

Autosómica recesiva

Edad de inicio

Los signos clínicos pueden manifestarse desde potr

¿Qué es?

La GBED es un trastorno del metabolismo del glucógeno causado por la deficiencia de la enzima ramificadora (GBE). Esta enzima es esencial para crear la estructura normal del glucógeno mediante la formación de ramificaciones. Sin ella, se acumula glucógeno anormal e insoluble en células musculares e hígado, provocando necrosis celular, inflamación y disfunción muscular progresiva. Los caballos afectados presentan intolerancia al ejercicio severa y riesgo de colapso o muerte durante o después del esfuerzo físico.

Síntomas principales

✓Intolerancia severa al ejercicio y fatiga extrema
✓Debilidad muscular progresiva
✓Mioglobinuria (orina oscura/marrón) tras ejercicio
✓Colapso o recumbencia durante o después del esfuerzo
✓Muerte súbita en casos severos o durante esfuerzo intenso

Razas más afectadas

Cuarto de Milla Caballo Árabe Percherón Belgian Draft Appaloosa

¿Por qué realizar esta prueba?

El testeo genético es crucial para criadores que deseen eliminar esta enfermedad potencialmente mortal de sus líneas genéticas. Identificar portadores heterocigotos previene apareamientos que produzcan potros afectados. Para propietarios, el diagnóstico genético confirma diagnósticos clínicos ambiguos y permite monitoreo apropiado. Proporciona paz mental y guía manejo veterinario.