Genética Animal / Caballos / Enfermedades Hereditarias
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La hipertermia maligna equina es una farmacogenopatía hereditaria que causa reacciones adversas severas a anestésicos inhalatorios y relajantes musculares despolarizantes. Esta condición se caracteriza por un aumento descontrolado del calcio intracelular en las células musculares, provocando hipertermia, rigidez muscular y alteraciones metabólicas potencialmente mortales durante procedimientos anestésicos.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados con hipertermia maligna
- Secuenciación gen RYR1: estudio completo del receptor de rianodina tipo 1
- Análisis mutaciones conocidas: detección de variantes patogénicas reportadas
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
- Test de portadores: para reproductores y líneas genéticas
Información genética
Herencia
Autosómica dominante con penetrancia variable
Gen principal
RYR1 (Receptor de Rianodina tipo 1)
Cromosoma
ECA17 (Equus caballus autosoma 17)
Prevalencia
Variable según raza, mayor en Quarter Horse
Referencias científicas
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