Genética Animal / Caballos / Enfermedades Hereditarias
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La parálisis periódica hipercaliémica (HYPP) es un trastorno hereditario neuromuscular que afecta específicamente a los caballos Quarter Horse y razas relacionadas. Se caracteriza por episodios recurrentes de debilidad muscular y parálisis causados por mutaciones en el gen SCN4A que codifica un canal de sodio muscular. Esta condición autosómica dominante puede provocar episodios que van desde temblores musculares leves hasta colapso completo del animal.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Test específico mutación SCN4A: detección directa de la mutación p.Phe1584Leu
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados a miopatías equinas
- Secuenciación gen completo SCN4A: detección de mutaciones raras
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
Información genética
Gen principal
SCN4A - Canal de sodio muscular Nav1.4
Herencia
Autosómica dominante
Mutación frecuente
c.4750T>C (p.Phe1584Leu)
Referencias científicas
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