Síndrome del potro frágil de sangre caliente - síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico | Prueba Genética Equina | POLiGEN

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Información clave

Herencia
Autosómica recesiva
Edad de inicio
Signos presentes desde el nacimiento o primeras se

¿Qué es?

El síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico equino es un trastorno hereditario del metabolismo del colágeno causado por deficiencias en la función de lisil-hidroxilasa o en el procesamiento del procolágeno. Esta deficiencia compromete la estabilidad y resistencia mecánica del colágeno tipos I y III, afectando principalmente piel, tendones, ligamentos y estructuras óseas. Los potros afectados presentan tejido conectivo defectuoso que no puede soportar fuerzas biomecánicas normales, resultando en fragilidad severa, cicatrización anormal y deformidades estructurales progresivas.

Síntomas principales

  • Fragilidad extrema de la piel con heridas y úlceras espontáneas
  • Cicatrización anormal y formación de queloides
  • Deformidades esqueléticas progresivas (cifosis, escoliosis)
  • Laxitud articular y debilidad muscular generalizada
  • Complicaciones oftalmológicas y fragilidad de membranas mucosas

Razas más afectadas

Sangre Caliente Americano Cuarto de Milla Pura Sangre Inglés Caballos de deporte europeos

¿Por qué realizar esta prueba?

La prueba genética es fundamental para criadores que desean eliminar portadores de su programa reproductivo y prevenir la aparición de potros afectados. Para propietarios, identificar portadores permite tomar decisiones informadas sobre reproducción. En diagnóstico clínico, confirma la sospecha en potros con signos de fragilidad tisular severa, diferenciando de otras displasias del colágeno y orientando el pronóstico.

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