Test Genético Sindrome Del Potro Lavanda

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ℹ️ Contenido verificado con PubMed. Actualizado: 13/06/2026
⚠️ Aviso: Información orientativa sobre pruebas genéticas. No sustituye valoración médica.

El Síndrome del Potro Lavanda es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta principalmente a caballos árabes, caracterizada por alteraciones neurológicas graves y coloración diluida del pelaje. Los potros afectados presentan un tono de pelaje lavanda característico y deficiencias neurológicas severas que aparecen desde el nacimiento, asociadas a mutaciones en el gen MYO5A.

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Pruebas genéticas disponibles

  • Test específico gen MYO5A: detección directa de la mutación c.1247+1G>A
  • Panel NGS neurológico equino: análisis de múltiples genes relacionados
  • Secuenciación completa MYO5A: detección de mutaciones raras adicionales
  • Test de portadores: identificación de reproductores portadores

Información genética

Herencia

Autosómica recesiva. Ambos progenitores deben ser portadores para tener descendencia afectada.

Gen principal

MYO5A - Codifica la miosina Va, esencial para el transporte intracelular.

Mutación frecuente

c.1247+1G>A en el sitio de splicing del exón 8 del gen MYO5A.

Razas afectadas

Principalmente caballos árabes y cruces con sangre árabe.

Referencias científicas

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