Test Genético Mucopolisacaridosis VI Felina

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La Mucopolisacaridosis VI felina es una enfermedad genética de almacenamiento lisosomal causada por deficiencia de la enzima arilsulfatasa B (ARSB). Se trata de un trastorno autosómico recesivo que afecta el metabolismo de los glicosaminoglicanos, provocando su acumulación en diversos tejidos y órganos del gato.

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Pruebas genéticas disponibles

  • Análisis del gen ARSB: detección de mutaciones en el gen de la arilsulfatasa B
  • Secuenciación completa del gen: identificación de variantes raras y nuevas mutaciones
  • Test de portadores: para criadores y programas de reproducción responsable
  • Panel NGS específico: análisis multigénico para mucopolisacaridosis felinas
  • Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice

Información genética

Gen principal

ARSB - Gen de la arilsulfatasa B

Patrón de herencia

Autosómico recesivo

Razas afectadas

Principalmente Siamés y razas relacionadas

Referencias científicas

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