Genética Animal / Gatos / Enfermedades Hereditarias
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Información clave
¿Qué es?
La mucopolisacaridosis VII es un trastorno lisosomal autosómico recesivo en el que la deficiencia de beta-glucuronidasa impide la degradación de glucosaminoglicanos. Estos polisacáridos se acumulan progresivamente en células de múltiples órganos, causando inflamación, fibrosis y disfunción. En gatos afectados, la acumulación afecta principalmente el sistema nervioso central, esqueleto, hígado, bazo y córneas, resultando en deterioro cognitivo, deformidades óseas, hepatoesplenomegalia y pérdida de visión progresiva.
Síntomas principales
- ✓Retraso en el crecimiento y desarrollo
- ✓Deformidades esqueléticas progresivas
- ✓Opacidad corneal y pérdida de visión
- ✓Hepatoesplenomegalia
- ✓Deterioro neurológico progresivo y ataxia
- ✓Cambios conductuales y demencia
- ✓Rigidez articular y reducción de movilidad
Razas más afectadas
¿Por qué realizar esta prueba?
El testeo genético es fundamental para criadores que desean evitar transmitir esta enfermedad devastadora a futuras generaciones. Identificar portadores heterocigotos previene apareamientos de riesgo. Para propietarios, la detección precoz permite decisiones informadas sobre el manejo del gato afectado. Para veterinarios, confirma el diagnóstico en gatos con signos compatibles.
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