Diagnóstico Genético Humano

Acceso a paneles de secuenciación masiva (NGS) para diagnóstico de enfermedades hereditarias mediante laboratorios colaboradores especializados

Tipos de estudios genéticos disponibles

Cómo acceder a un estudio genético

Secuenciación masiva NGS en diagnóstico genético

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar simultáneamente múltiples genes relacionados con una misma patología o sistema orgánico. Esta tecnología ha revolucionado el diagnóstico genético al hacer posible el estudio de paneles multigénicos a un coste razonable. Por ejemplo, un panel de ataxias hereditarias puede incluir 50-100 genes implicados en diferentes formas de ataxia cerebelosa, mientras que un panel de cardiopatías hereditarias puede abarcar genes relacionados con miocardiopatías, canalopatías y síndromes aórticos.

El proceso NGS genera millones de lecturas cortas de ADN que se alinean con el genoma de referencia humano. Los software de análisis bioinformático identifican variantes (diferencias respecto a la secuencia de referencia) y las clasifican según su probabilidad de ser patogénicas. Las variantes se categorizan siguiendo las directrices del American College of Medical Genetics (ACMG) en cinco clases: patogénica, probablemente patogénica, significado incierto (VUS), probablemente benigna y benigna.

Limitaciones y consideraciones del diagnóstico genético

Es importante entender que no todas las enfermedades hereditarias tienen una base genética identificable con las tecnologías actuales. Además, encontrar una variante patogénica en un gen no siempre implica que la persona desarrollará la enfermedad, ya que intervienen factores como la penetrancia (probabilidad de que un genotipo se manifieste) y la expresividad variable (grado de severidad de los síntomas entre diferentes portadores de la misma mutación).

Los estudios de portadores son especialmente relevantes en planificación familiar cuando existe consanguinidad o antecedentes de enfermedades autosómicas recesivas en la familia. Si ambos progenitores son portadores de mutaciones en el mismo gen, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el hijo herede ambas copias mutadas y desarrolle la enfermedad. El diagnóstico prenatal o el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) son opciones disponibles en estos casos.

Modelo de intermediación técnica de POLiGEN

POLiGEN no ejecuta internamente los análisis NGS más complejos, sino que actúa como intermediario técnico entre el solicitante y laboratorios especializados acreditados (Eurofins, Blueprint Genetics, Labgenetics). Este modelo permite ofrecer acceso a tecnología puntera sin la necesidad de inversión en equipamiento propio, manteniendo precios competitivos. POLiGEN gestiona la logística de las muestras, facilita la comunicación con el laboratorio y ayuda en la interpretación inicial de los informes, especialmente en casos donde el lenguaje técnico del informe puede resultar complejo para el solicitante.

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