Fibrosis Quística
Respiratorias
¿Qué es?
Diagnóstico genético de fibrosis quística mediante secuenciación CFTR. Análisis de variantes patogénicas. Resultado en 5-9 semanas. POLiGEN.
Manifestaciones Clínicas
- Esteatorrea y malabsorción desde lactancia; test de tripsina inmunorreactiva elevada en cribado neonatal
- Tos crónica productiva, infecciones respiratorias recurrentes (Pseudomonas aeruginosa colonización típica)
- Insuficiencia pancreática exocrina con deficiencia de vitaminas liposolubles
- Diabetes relacionada con fibrosis quística (CFRD) en adolescentes/adultos jóvenes
- Bronquiectasias progresivas; atelectasias; hemoptisis en enfermedad avanzada
- Azoospermia obstructiva bilateral; infertilidad masculina en >95% casos
- Íleo meconial neonatal; síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS) en niños/adolescentes
Información del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
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