Hemofilia B
Hematologicas
¿Qué es?
Estudio genético de hemofilia B (deficiencia factor IX, gen F9). Diagnóstico preciso, herencia X ligada, resultado 4-8 semanas. Desde 450€.
Manifestaciones Clínicas
- Hematomas espontáneos o tras traumatismos mínimos en varones menores de 6 meses
- Hemartrosis recurrentes (tobillo, rodilla, codo) con riesgo de artropatía crónica a partir de infancia
- Hemorragia intracraneal espontánea o post-traumática; tasa de mortalidad 3-5%
- Sangrado oral, epistaxis prolongada (>10 minutos) o sangrado post-dental
- Hematuria macroscópica o microscópica persistente sin causa urológica evidente
- aPTT prolongado (>40 segundos) con factores V, VII, X normales; factor IX <40% predice clínica moderada
- Hemorragia urinaria o digestiva en portadoras con lyonización sesgada (actividad factor IX <30%)
Información del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
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