Síndrome de Marfan
Multisistemicas
¿Qué es?
Análisis genético FBN1 para diagnóstico de síndrome de Marfan. Métodos: Sanger, NGS, MLPA. Resultado 6-9 semanas. Desde 750€. POLiGEN Villamartín.
Manifestaciones Clínicas
- Aracnodactilia y laxitud articular progresiva, detectables en infancia temprana
- Ectopia lentis (subluxación del cristalino) con riesgo de desprendimiento de retina, típicamente entre 6-16 años
- Dilatación aórtica ascendente con riesgo de disección espontánea en adolescencia o edad adulta joven
- Pectus deformities (pectus carinatum o excavatum) secundarios a laxitud costal
- Miopía progresiva, astigmatismo e hipermetropía por cambios refractivos
- Dolicocefalia, paladar ojival y maloclusión dental
- Estrías atrófico-granulosas en piel por alteración de fibras elásticas
Información del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
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