Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La aciduria L2 hidroxiglutárica es una encefalopatía metabólica hereditaria que afecta principalmente a razas como el Staffordshire Bull Terrier y el West Highland White Terrier. Esta enfermedad está causada por la deficiencia de la enzima L2-hidroxiglutarato deshidrogenasa, resultando en la acumulación tóxica de L2-hidroxiglutarato en el sistema nervioso central.
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- Test directo mutación L2HGDH: detección específica de la mutación causante
- Panel neurometabólico canino: análisis conjunto de genes relacionados
- Secuenciación gen L2HGDH completo: para detectar variantes raras
- Estudio familiar dirigido: tras identificar mutación en progenitores
Información genética
Gen principal
L2HGDH (L2-hidroxiglutarato deshidrogenasa)
Herencia
Autosómica recesiva
Razas principales
Staffordshire Bull Terrier, West Highland White Terrier
Referencias científicas
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