Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
El albinismo oculo-cutáneo (OCA) es un trastorno genético hereditario caracterizado por la ausencia total o parcial de pigmentación de melanina en piel, pelo y ojos. Esta condición afecta la síntesis de melanina debido a mutaciones en genes específicos que codifican enzimas esenciales en la ruta de producción del pigmento.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Análisis de gen TYR: detección de mutaciones en tirosinasa
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados (TYR, TYRP1, OCA2)
- Secuenciación gen completo: detección de mutaciones raras
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
Información genética
Patrón de herencia: Autosómico recesivo
Genes principales asociados:
- TYR: Tirosinasa (OCA1)
- OCA2: Proteína P (OCA2)
- TYRP1: Proteína relacionada con tirosinasa 1 (OCA3)
Aplicación: Detección de portadores, diagnóstico genético, asesoramiento reproductivo
Referencias científicas
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