Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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Información clave
¿Qué es?
La alfa manosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa-manosidasa. Esta enzima es responsable de degradar oligosacáridos que contienen manosa. Cuando la enzima no funciona correctamente, estos compuestos se acumulan en las células, especialmente en el sistema nervioso central, causando daño progresivo a las neuronas. Esta acumulación provoca degeneración neurológica, alteraciones en la mielinización y muerte celular neuronal.
Síntomas principales
- ✓ Ataxia y pérdida de coordinación motora
- ✓ Debilidad muscular progresiva
- ✓ Deterioro cognitivo y cambios de comportamiento
- ✓ Temblores y movimientos anormales
- ✓ Incapacidad para caminar y postración
Razas más afectadas
Edad de inicio y progresión
Entre 6 meses y 3 años de vida, con signos progresivos de deterioro neurológico
¿Por qué realizar esta prueba genética?
El testeo genético es fundamental para criadores que desean evitar la transmisión de esta enfermedad devastadora. Para propietarios, permite detectar portadores asintomáticos y realizar un seguimiento veterinario informado. En clínica, ayuda al diagnóstico diferencial de enfermedades neurológicas progresivas en razas predispuestas.
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