Test Genético Anomalía Ocular del Collie (CEA)

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Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias

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Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias

La Anomalía Ocular del Collie (CEA) es un trastorno hereditario del desarrollo ocular que afecta principalmente a razas Collie y Shetland Sheepdog. Se trata de una condición congénita caracterizada por alteraciones en las estructuras oculares, especialmente en la coroides y la esclerótica. La CEA sigue un patrón de herencia autosómica recesiva y puede variar en severidad desde formas leves hasta casos graves.

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Pruebas genéticas disponibles

  • Panel NGS específico: análisis de genes asociados a CEA
  • Secuenciación gen NHEJ1: detección de mutaciones puntuales y deleciones
  • Test de portadores: identificación de animales heterocigotos
  • Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
  • Análisis prenatal: para programas de cría selectiva

Información genética

Herencia

Autosómica recesiva

Gen principal

NHEJ1 (cromosoma 37)

Razas afectadas

Collie, Shetland Sheepdog, Border Collie, Australian Sheepdog

Prevalencia

Variable según raza (5-15%)

¿Por qué realizar la prueba genética?

  • Criadores: selección de reproductores libres de mutaciones
  • Veterinarios: confirmación diagnóstica y asesoramiento genético
  • Propietarios: conocimiento del estatus genético del animal
  • Programas de cría: eliminación gradual de la enfermedad
  • Investigación: estudios de prevalencia y nuevas mutaciones

Referencias científicas

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