Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
Información clave
¿Qué es?
La atrofia progresiva de retina CNGA1 es una distrofia retiniana hereditaria causada por mutaciones en el gen CNGA1, que codifica una proteína esencial en los fotorreceptores retinianos. Esta mutación impide la transmisión adecuada de señales visuales, causando degeneración progresiva de bastones y conos. Los perros afectados experimentan pérdida gradual de visión hasta desarrollar ceguera completa. La enfermedad es simétrica, bilateral y progresa lentamente durante años.
Síntomas principales
- ✓ Ceguera nocturna inicial o dificultad para ver en luz tenue
- ✓ Dilatación pupilar anormal
- ✓ Pérdida gradual de visión periférica
- ✓ Reflejo tapetal anormal o ausencia de reflejo
- ✓ Ceguera completa en estadios avanzados
Razas más afectadas
Edad de inicio y progresión
Típicamente entre 3-7 años de edad, aunque la progresión puede variar entre individuos
¿Por qué realizar esta prueba genética?
Las pruebas genéticas son esenciales para criadores que deseen eliminar esta enfermedad de sus líneas genéticas, evitando reproducir portadores. Para propietarios, el test permite diagnóstico precoz y planificación de cuidados. En clínica veterinaria, confirma diagnósticos diferenciales en casos de pérdida visual progresiva, diferenciando PRA de otras causas oftalmológicas.
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