Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
La cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (CAVD) es una enfermedad cardíaca hereditaria que afecta principalmente el ventrículo derecho del corazón. Se caracteriza por la sustitución progresiva del tejido muscular cardíaco normal por tejido fibroso y adiposo. Esta patología puede causar arritmias graves y muerte súbita en perros, especialmente en ciertas razas predispuestas como el Boxer.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Test específico CAVD1: análisis de la mutación en gen PKP2 (más común en Boxer)
- Test específico CAVD2: análisis de mutaciones adicionales en genes DSP y JUP
- Panel cardiogenético completo: secuenciación de múltiples genes cardíacos
- Estudio familiar: tras detectar mutación en perro afectado
- Secuenciación completa de exoma: para casos complejos sin mutación identificada
Información genética
Herencia
Patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta. Un solo gen afectado puede causar la enfermedad, pero no todos los portadores desarrollan síntomas.
Genes principales
- PKP2 (Plakophilin-2): gen más frecuentemente mutado en CAVD canina
- DSP (Desmoplakin): asociado con formas graves de la enfermedad
- JUP (Junction Plakoglobin): mutaciones menos frecuentes pero clínicamente relevantes
- DSG2 (Desmoglein-2): identificado en algunas líneas familiares
Referencias científicas
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