Catarata hereditaria tipo HSF4 | Prueba Genética Canina | POLiGEN

Información clave

¿Qué es?

La catarata hereditaria tipo HSF4 es una opacidad del cristalino causada por mutaciones en el gen heat shock factor 4 (HSF4), responsable de mantener la transparencia y estructura proteica del cristalino. Esta proteína es esencial para la respuesta al estrés celular y la prevención de agregación proteica. Cuando la mutación está presente, se acumula proteína desnaturalizada en el cristalino, causando progresiva pérdida de transparencia. El resultado es una reducción gradual de la visión que puede culminar en ceguera total.

Síntomas principales

• ✓ Opacidad o nubosidad del cristalino visible al examen oftalmológico
• ✓ Pérdida progresiva de visión
• ✓ Dificultad para navegar en espacios oscuros
• ✓ Comportamiento cauteloso o desorientación
• ✓ Posible inflamación ocular secundaria (uveítis)

Razas más afectadas

Edad de inicio y progresión

Generalmente entre 6 semanas y 6 meses de edad, aunque en algunos casos puede manifestarse hasta el primer año de vida

¿Por qué realizar esta prueba genética?

El testing genético es fundamental para criadores que deseen eliminar esta mutación de sus líneas y evitar producir cachorros afectados. Para propietarios, detectar el portador status permite vigilancia oftalmológica precoz en perros en riesgo. En veterinarios, confirmar el diagnóstico genético ayuda a diferenciar cataratas hereditarias de otras causas adquiridas.

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