Cistinuria tipo II-B | Prueba Genética Canina | POLiGEN

Información clave

¿Qué es?

La cistinuria tipo II-B es un defecto genético en el transporte de aminoácidos en los túbulos renales, específicamente afectando la reabsorción de cistina. Esto resulta en concentraciones anormalmente altas de cistina en la orina, que precipita formando cálculos (urolitiasis). Estos cristales pueden obstruir la uretra, causando dolor, disuria, hematuria y potencialmente insuficiencia renal aguda. El patrón hereditario es autosómico recesivo, requiriendo dos copias del alelo mutado para manifestar la enfermedad.

Síntomas principales

• ✓ Disuria (dificultad o dolor al orinar)
• ✓ Hematuria (sangre en la orina)
• ✓ Cristaluria visible o detectada en análisis
• ✓ Obstrucción urinaria parcial o completa
• ✓ Comportamiento de discomfort abdominal o inguinal

Razas más afectadas

Edad de inicio y progresión

Entre 1-4 años de edad, aunque puede manifestarse en cachorros o aparecer posteriormente dependiendo de factores dietéticos y ambientales

¿Por qué realizar esta prueba genética?

El testing genético es esencial para criadores que desean eliminar esta mutación de sus líneas reproductivas y evitar tener cachorros afectados. Para propietarios, el diagnóstico genético permite manejo preventivo mediante dieta y monitoreo urinario. En clínica, la prueba facilita el diagnóstico diferencial rápido ante casos de urolitiasis recurrente.

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