Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La deficiencia de fosfofructoquinasa es una enfermedad metabólica hereditaria causada por la deficiencia de la enzima fosfofructoquinasa muscular. Esta condición afecta el metabolismo de la glucosa en los músculos, resultando en intolerancia al ejercicio y anemia hemolítica episódica. Es una miopatía metabólica que se transmite de manera autosómica recesiva.
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- Panel NGS específico: análisis de genes asociados con miopatías metabólicas
- Secuenciación gen PFKM completo: detección de mutaciones raras en fosfofructoquinasa muscular
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
- Test de portador: identificación de portadores en familiares
Información genética
Gen principal: PFKM (fosfofructoquinasa muscular)
Herencia: Autosómica recesiva
Razas predispuestas: English Springer Spaniel, Wachtelhund
Localización cromosómica: Cromosoma canino CFA27
Referencias científicas
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