Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La deficiencia de piruvato quinasa canina es un trastorno genético hereditario que afecta el metabolismo de los glóbulos rojos, causando anemia hemolítica crónica. Esta enzima es esencial para la producción de energía en los eritrocitos, y su deficiencia provoca la destrucción prematura de estas células sanguíneas. Se hereda de forma autosómica recesiva y afecta principalmente a razas como Basenji, West Highland White Terrier y Beagle.
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- Secuenciación gen PKLR completo: detección de mutaciones raras y nuevas variantes
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Información genética
Gen principal
PKLR - Piruvato quinasa, hígado e eritrocitos
Herencia
Autosómica recesiva - ambos padres deben ser portadores
Razas afectadas
Basenji, West Highland White Terrier, Beagle, Cairn Terrier
Prevalencia
Variable según la raza, mayor en Basenji y WHWT
Referencias científicas
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