Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La degeneración de cono es un trastorno hereditario que afecta las células fotorreceptoras de los conos en la retina canina, causando pérdida progresiva de la visión diurna y alteraciones en la percepción del color. Esta condición genética puede manifestarse de forma temprana o tardía según la mutación específica involucrada.
Prueba genética disponible
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados con distrofias retinianas
- Secuenciación gen PDE6A: detección de mutaciones en fosfodiesterasa 6A
- Secuenciación gen PDE6B: análisis de fosfodiesterasa 6B
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
- Test específico por raza: mutaciones conocidas en razas predispuestas
Información genética
Herencia: Principalmente autosómica recesiva, con algunas formas dominantes reportadas.
Genes principales:
- PDE6A: Fosfodiesterasa 6A, subunidad alfa
- PDE6B: Fosfodiesterasa 6B, subunidad beta
- CNGB3: Canal de nucleótidos cíclicos subunidad beta 3
- CNGA3: Canal de nucleótidos cíclicos subunidad alfa 3
Razas con mayor predisposición: Pastor Alemán, Alaskan Malamute, Golden Retriever, entre otras.
Referencias científicas
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