Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La Discinesia Ciliar Primaria es un trastorno genético hereditario que afecta la función de los cilios respiratorios en perros. Esta enfermedad recesiva causa disfunción en el sistema de aclaramiento mucociliar, resultando en problemas respiratorios crónicos. Se hereda de forma autosómica recesiva, requiriendo que el animal porte dos copias de la mutación para manifestar la enfermedad.
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- Panel NGS específico: análisis de genes asociados con discinesia ciliar
- Secuenciación gen completo: detección de mutaciones raras en genes CCDC39 y CCDC40
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
- Test de portador: identificación de reproductores portadores
Información genética
Herencia
Autosómica recesiva
Genes principales
CCDC39, CCDC40, DNAI2
Razas más afectadas
Pointer inglés, Setter inglés
Referencias científicas
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