Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La displasia esquelética 2 es un trastorno genético del desarrollo óseo que causa enanismo desproporcionado y deformidades en el esqueleto. Se caracteriza por alteraciones en el crecimiento de huesos largos y problemas en las articulaciones. Esta condición hereditaria afecta principalmente al desarrollo del cartílago y la formación ósea normal.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados con displasias esqueléticas
- Secuenciación gen completo: detección de mutaciones raras y variantes poco frecuentes
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice para evaluación de parentales
- Test específico COL11A2: análisis dirigido del gen principal asociado
Información genética
Herencia
Patrón autosómico recesivo principalmente
Genes principales
COL11A2, COL2A1, otros genes del colágeno
Razas afectadas
Labrador, Samoyed, otras razas grandes
Referencias científicas
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