Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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El disrafismo espinal es una malformación congénita del desarrollo de la médula espinal y columna vertebral que ocurre durante el desarrollo embrionario. Esta condición se caracteriza por un cierre incompleto del tubo neural, afectando principalmente a razas braquicéfalas como el bulldog inglés. Se presenta como un trastorno autosómico recesivo con implicaciones neurológicas significativas.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
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- Secuenciación gen completo: detección de mutaciones raras en genes candidatos
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice para determinar portadores
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Información genética
Patrón de herencia
Autosómico recesivo
Razas afectadas
Bulldog inglés, razas braquicéfalas
Genes implicados
En estudio - genes del desarrollo neural
Referencias científicas
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