Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La distrofia muscular de cintura es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan principalmente a los músculos de las caderas y hombros. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las fibras musculares debido a mutaciones en genes esenciales para la estructura y función muscular.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados con distrofia muscular de cintura
- Secuenciación gen completo: detección de mutaciones raras en genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
- Test de portadores: análisis específico para detectar estado de portador
Información genética
Herencia: Autosómica recesiva en la mayoría de casos
Genes principales asociados:
- SGCA - Sarcoglicano alfa
- SGCB - Sarcoglicano beta
- SGCD - Sarcoglicano delta
- SGCG - Sarcoglicano gamma
- DYSF - Disferlina
Estos genes codifican proteínas esenciales para la integridad de la membrana muscular.
Referencias científicas
- 📚 PubMed
- 🧬 OMIM
- 📖 GeneReviews
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