Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La Distrofia Muscular de Duchenne ligada al cromosoma X es un trastorno genético recesivo que afecta principalmente a machos, caracterizado por la degeneración progresiva del músculo esquelético y cardíaco. Esta condición se debe a mutaciones en el gen DMD que codifica la distrofina, una proteína estructural esencial para la integridad de las fibras musculares. La herencia ligada al X significa que las hembras portadoras pueden transmitir la enfermedad a su descendencia masculina.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Análisis del gen DMD: secuenciación completa para detección de mutaciones
- Panel NGS neuromuscular: análisis multi-gen incluyendo DMD y genes relacionados
- Detección de deleciones/duplicaciones: análisis por MLPA del gen DMD
- Estudio de portadoras: análisis específico para hembras reproductoras
- Test de descendencia: tras identificar mutación en progenitores
Información genética
Gen principal
DMD (Dystrophin): localizado en el cromosoma X, codifica la distrofina
Patrón de herencia
Recesivo ligado al X: afecta principalmente a machos, las hembras pueden ser portadoras
Razas más afectadas
Golden Retriever, Labrador, Rottweiler, Pointer Alemán, aunque puede aparecer en cualquier raza
Referencias científicas
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