Test Genético: Distrofia Neuroaxonal Tipo Tecpr2

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ℹ️ Contenido verificado con PubMed. Actualizado: 13/06/2026
⚠️ Aviso: Información orientativa sobre pruebas genéticas. No sustituye valoración médica.

La distrofia neuroaxonal tipo TECPR2 es una enfermedad neurológica hereditaria que afecta el desarrollo y mantenimiento de las fibras nerviosas en perros. Se caracteriza por la degeneración progresiva de los axones nerviosos, causada por mutaciones en el gen TECPR2. Esta condición puede transmitirse de padres a descendencia siguiendo un patrón de herencia autosómica recesiva.

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  • Panel NGS específico: análisis de genes asociados a distrofias neuroaxonales
  • Secuenciación gen TECPR2 completo: detección de mutaciones raras y variantes patogénicas
  • Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice para evaluación de portadores
  • Test de portadores: para reproductores y crianza responsable

Información genética

Gene principal

TECPR2

Tectonin beta-propeller repeat containing 2

Herencia

Autosómica recesiva

Ambos padres deben ser portadores

Referencias científicas

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