Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La distrofia neuroaxonal tipo VPS11 es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta principalmente el sistema nervioso central de los perros. Se caracteriza por la acumulación anormal de material en los axones neuronales debido a mutaciones en el gen VPS11. Esta patología presenta herencia autosómica recesiva y causa deterioro neurológico progresivo en las razas susceptibles.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados
- Secuenciación gen completo: detección de mutaciones raras
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
- Test de portadores: identificación de reproductores portadores
- Análisis dirigido VPS11: estudio específico del gen implicado
Información genética
Gen principal
VPS11: Codifica una proteína esencial del complejo HOPS, crucial para el tráfico de vesículas intracelulares y la función lisosomal.
Patrón de herencia
Autosómica recesiva: Se requieren dos copias de la mutación para desarrollar la enfermedad. Los portadores son asintomáticos.
Razas afectadas
Principalmente documentada en Rottweiler, aunque puede aparecer en otras razas por mutaciones independientes.
Utilidad del test
Identificación de portadores, planificación reproductiva y confirmación diagnóstica molecular.
Referencias científicas
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