Test Genético Encefalopatia Necrosante Subaguda De Leigh | POLiGEN

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ℹ️ Contenido verificado con PubMed. Actualizado: 13/06/2026
⚠️ Aviso: Información orientativa sobre pruebas genéticas. No sustituye valoración médica.

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Pruebas genéticas disponibles

  • Panel NGS mitocondrial: análisis completo de genes relacionados con la función mitocondrial
  • Secuenciación de genes específicos: análisis dirigido de genes como NDUFS4, SURF1 y PDHA1
  • Análisis del genoma mitocondrial completo: detección de mutaciones en ADN mitocondrial
  • Estudio familiar: análisis de portadores en líneas de cría

Información genética

Herencia

Principalmente autosómica recesiva, aunque también puede presentar herencia ligada al cromosoma X o materna (mitocondrial).

Genes principales

  • NDUFS4: subunidad del complejo I de la cadena respiratoria
  • SURF1: factor de ensamblaje del complejo IV
  • PDHA1: subunidad alfa de la piruvato deshidrogenasa
  • MT-ATP6: gen mitocondrial de la ATP sintasa

Referencias científicas

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