Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La encefalopatía neonatal con convulsiones es una enfermedad neurológica hereditaria que afecta a cachorros recién nacidos. Se caracteriza por alteraciones graves del sistema nervioso central que se manifiestan durante las primeras semanas de vida. Esta condición de herencia autosómica recesiva puede causar daños neurológicos permanentes.
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- Test de mutación específica: detección de variantes patogénicas conocidas
- Panel NGS neurológico: análisis de múltiples genes asociados con encefalopatías
- Secuenciación completa del exoma: para casos complejos sin mutación identificada
- Estudio familiar: análisis de portadores tras detectar mutación en caso índice
Información genética
Referencias científicas
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