Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La Enfermedad de Menkes es un trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta el metabolismo del cobre en los perros. Se caracteriza por deficiencias en el gen ATP7A, que codifica una proteína esencial para el transporte del cobre celular. Esta condición puede causar alteraciones graves en el desarrollo y función neurológica del animal.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados al metabolismo del cobre
- Secuenciación gen ATP7A completo: detección de mutaciones raras y variantes
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
- Análisis cromosoma X: detección de deleciones y duplicaciones
Información genética
Herencia
Ligada al cromosoma X (recesiva)
Gen principal
ATP7A (ATPase transportadora de cobre)
Cromosoma
X (Xq21.1)
Tipo de mutación
Puntuales, deleciones, duplicaciones
Referencias científicas
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