Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La enfermedad de Stargardt 1 es una distrofia retiniana hereditaria que afecta principalmente la mácula, causando pérdida progresiva de la visión central en perros. Se caracteriza por la acumulación de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina, lo que lleva a degeneración de los fotorreceptores y deterioro visual gradual.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados con distrofias retinianas
- Secuenciación gen ABCA4: detección de mutaciones en el gen principal asociado
- Análisis dirigido: estudio de mutaciones conocidas específicas de la raza
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice para cribado reproductivo
Información genética
Herencia
Autosómica recesiva
Gen principal
ABCA4 (ATP-binding cassette transporter)
Cromosoma
Variable según especie
Referencias científicas
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