Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad genética hereditaria que afecta la piel y mucosas de los perros, caracterizada por la formación de ampollas y úlceras debido a defectos en las proteínas que unen las capas de la piel. Esta condición se debe a mutaciones en genes que codifican proteínas estructurales del colágeno, especialmente el colágeno VII.
Prueba genética disponible
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados con epidermólisis bullosa
- Secuenciación gen COL7A1: detección de mutaciones en el gen del colágeno VII
- Análisis de deleción/duplicación: detección de reordenamientos genómicos
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
Información genética
Herencia
Autosómica recesiva. Ambos progenitores deben ser portadores para que la descendencia manifieste la enfermedad.
Genes principales
COL7A1: codifica el colágeno VII, componente esencial de las fibrillas de anclaje dérmico-epidérmico.
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