Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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Información clave
¿Qué es?
La epilepsia tipo Lafora es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva causada por mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras del metabolismo del glucógeno (principalmente el gen EPM2B). Estos depósitos de glucógeno anormal (cuerpos de Lafora) se acumulan progresivamente en neuronas cerebrales, causando disfunción neuronal. Los perros afectados desarrollan convulsiones que generalmente empeoran con la edad, junto con deterioro cognitivo y cambios de comportamiento progresivos.
Síntomas
- ✓Convulsiones tónico-clónicas generalizadas recurrentes
- ✓Mioclonía (contracciones musculares involuntarias)
- ✓Deterioro cognitivo y cambios de comportamiento progresivos
- ✓Depresión, letargo y pérdida de coordinación
- ✓Progresión gradual hacia incapacidad motora severa
Razas más afectadas
¿Por qué realizar esta prueba?
El test genético es crucial para criadores que desean evitar transmitir esta enfermedad degenerativa a futuras generaciones. Identifica portadores asintomáticos que no deben reproducirse. Para propietarios, permite diagnóstico precoz y planificación del manejo clínico. En medicina veterinaria clínica, facilita el diagnóstico diferencial en perros con convulsiones de inicio tardío y ayuda a descartar otras etiologías.
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