Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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Información clave
¿Qué es?
La gangliosidosis GM2 es un trastorno metabólico lisosomal donde la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A impide el catabolismo normal de gangliosidos GM2. Estos lípidos se acumulan progresivamente en neuronas y otras células del sistema nervioso central y periférico. Esta acumulación causa disfunción neuronal severa, degeneración progresiva de la sustancia gris y blanca, y finalmente muerte neuronal. Los perros afectados muestran signos neurológicos progresivos devastadores sin tratamiento disponible.
Síntomas
- ✓Ataxia y pérdida de coordinación motora
- ✓Debilidad progresiva en miembros posteriores y anteriores
- ✓Tremores musculares e hipermetría
- ✓Alteraciones visuales y ceguera progresiva
- ✓Deterioro cognitivo y cambios de comportamiento
Razas más afectadas
¿Por qué realizar esta prueba?
Las pruebas genéticas son cruciales para criadores responsables que deseen eliminar esta enfermedad devastadora de sus líneas. Para propietarios, el test permite detectar portadores y tomar decisiones informadas. Los veterinarios pueden confirmarse mediante pruebas genéticas antes de realizar diagnósticos diferenciales costosos en cachorros con signos neurológicos progresivos.
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