Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La hipertermia maligna es un trastorno farmacogenético hereditario que afecta el músculo esquelético, caracterizado por una respuesta hipermetabólica potencialmente mortal a ciertos anestésicos inhalatorios y relajantes musculares despolarizantes. Esta condición se debe a mutaciones en genes que regulan el calcio intracelular en las células musculares, provocando una liberación descontrolada de calcio desde el retículo sarcoplásmico.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Análisis gen RYR1: mutaciones en receptor de rianodina tipo 1
- Análisis gen CACNA1S: mutaciones en canal de calcio voltaje-dependiente
- Panel NGS específico: análisis completo de genes asociados
- Secuenciación gen completo: detección de mutaciones raras
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
Información genética
Genes principales
- RYR1 (cromosoma 19)
- CACNA1S (cromosoma 1)
Herencia
Autosómica dominante con penetrancia variable
Referencias científicas
- 📚 PubMed
- 🧬 OMIM
- 📖 GeneReviews
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