Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada al Cromosoma X (SCID-X1) es un trastorno genético hereditario que afecta gravemente el sistema inmunológico canino. Esta condición está causada por mutaciones en el gen IL2RG localizado en el cromosoma X, resultando en una deficiencia severa de células T y NK funcionales.
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- Panel NGS específico: análisis de genes asociados a inmunodeficiencias primarias
- Secuenciación gen IL2RG completo: detección de mutaciones raras y variantes estructurales
- Análisis de deleción/duplicación: detección de variantes de número de copia
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice para portadores
Información genética
Gen principal
IL2RG - Interleukin 2 Receptor Subunit Gamma
Localización: Cromosoma X
Herencia
Recesiva ligada al X
Afecta principalmente a machos
Referencias científicas
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