Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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Información clave del test
¿Qué es genéticamente?
Esta inmunodeficiencia primaria es causada por mutaciones deletéreas en genes cruciales que codifican proteínas reguladoras de la respuesta inmunológica celular, particularmente aquellos que controlan la función de macrófagos y linfocitos T helper. Las variantes patogénicas identificadas comprometen severamente la capacidad del sistema inmune adaptativo para eliminar patógenos intracelulares, especialmente especies del complejo Mycobacterium avium-intracellulare. El patrón de herencia autosómico recesivo implica que un perro debe heredar dos copias de la mutación (una de cada progenitor) para desarrollar la inmunodeficiencia completa. Los portadores heterocigotos generalmente no manifiestan síntomas clínicos pero pueden transmitir la predisposición genética a su descendencia, requiriendo cribado genético para programas de cría responsable.
Síntomas principales
- ✓Infecciones recurrentes por Mycobacterium avium-intracellulare
- ✓Lesiones granulomatosas crónicas en piel y tejidos blandos
- ✓Linfadenopatía persistente y esplenomegalia
- ✓Respuesta deficiente a tratamientos antimicrobianos convencionales
- ✓Retraso en el crecimiento y deterioro del estado general
Pruebas genéticas disponibles
Test Básico
- ✓ Análisis genes principales
- ✓ Informe detallado
- ✓ Asesoramiento genético
- ✓ Resultados en 7-10 días
Panel Inmunológico
- ✓ Análisis completo múltiples genes
- ✓ Incluye otras inmunodeficiencias
- ✓ Informe exhaustivo
- ✓ Consulta especialista incluida
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*Aunque estas razas muestran mayor incidencia, la condición puede aparecer en cualquier raza
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