Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La leucodistrofia de células globoides o enfermedad de Krabbe es un trastorno genético autosómico recesivo causado por deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa. Esta enfermedad afecta principalmente la sustancia blanca del sistema nervioso central, causando degeneración progresiva de la mielina y acumulación de células globoides características.
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- Panel NGS específico: análisis de genes asociados a leucodistrofias
- Secuenciación gen GALC: análisis completo del gen de la galactocerebrosidasa
- Estudio de mutaciones dirigidas: detección de variantes específicas conocidas
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
Información genética
Herencia
Autosómica recesiva
Gen principal
GALC (galactocerebrosidasa)
Localización
Cromosoma 14q31.3
Referencias científicas
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