Lipofuscinosis neuronal ceroide 1 | Prueba Genética Canina

Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias

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Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias

Información clave

Herencia

Autosómica recesiva

Edad de inicio

Entre 1 y 3 años de edad, con

Precio orientativo

Desde 58€

¿Qué es?

La lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 1 (CLN1) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por deficiencia de la enzima palmitoil-proteína tioesterasa 1 (PPT1). Esta enzima es esencial para la degradación de lipofuscina, un pigmento de desgaste celular. Sin ella, estos depósitos se acumulan progresivamente en las neuronas, especialmente en la retina y cerebro, causando su disfunción y muerte celular. El resultado es un deterioro neurológico progresivo e irreversible que afecta visión, coordinación, comportamiento y cognición.

Síntomas

✓Ceguera progresiva o pérdida de visión nocturna
✓Desorientación y comportamiento anormal
✓Demencia y pérdida de habilidades aprendidas
✓Ataxia, tambaleo y falta de coordinación
✓Convulsiones o episodios epilépticos

Razas más afectadas

Dachshund Setter inglés Collie áspero Bullmastiff Pastor alemán

¿Por qué realizar esta prueba?

El test genético es crucial para criadores que deseen evitar la transmisión de CLN1 y seleccionar reproductores portadores seguros. Para propietarios, permite detección precoz y planificación del cuidado. Los veterinarios pueden confirmar diagnóstico diferencial en perros con signos neurológicos progresivos, mejorando la orientación clínica y manejo del paciente.