Lipofuscinosis neuronal ceroide 4A | Prueba Genética Canina

Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias

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Informe genético oficial con interpretación.

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Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias

Información clave

Herencia

Autosómica recesiva

Edad de inicio

Entre 2 y 4 años de edad, con

Precio orientativo

Desde 58€

¿Qué es?

La lipofuscinosis neuronal ceroide 4A (NCL4A) es un trastorno neurodegenerativo lisosomal en el que se produce una acumulación anormal de lipofuscina (un pigmento de desecho celular) en las neuronas del sistema nervioso central. Esta acumulación progresiva daña y destruye las células nerviosas, resultando en disfunción neurológica grave. El defecto genético afecta el metabolismo lisosómico, impidiendo que las células eliminen correctamente estos residuos metabólicos. Con la edad, la degeneración neuronal acelera, causando deterioro cognitivo, motor y sensorial progresivo.

Síntomas

✓Cambios de comportamiento y desorientación progresiva
✓Pérdida de visión (ceguera nocturna inicialmente, luego total)
✓Convulsiones recurrentes y mioclonías
✓Ataxia y falta de coordinación motora
✓Demencia progresiva y deterioro cognitivo severo

Razas más afectadas

American Staffordshire Terrier Staffordshire Bull Terrier Bull Terrier Terrier mezclas de estas razas

¿Por qué realizar esta prueba?

El testeo genético es crucial para criadores de razas predispuestas, permitiendo evitar el apareamiento de portadores y eliminar la enfermedad de las líneas de cría. Para propietarios, identifica portadores asintomáticos, facilitando decisiones informadas sobre cría. En medicina clínica, confirma diagnósticos diferenciales en perros con signos neurológicos progresivos, guiando el pronóstico y manejo del paciente.