Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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Información clave
¿Qué es?
La lipofuscinosis neuronal ceroide 5 es una enfermedad lisosómica hereditaria en la que existe un defecto en la degradación celular de residuos lipídicos. Esto provoca la acumulación anormal de pigmentos lipofuscina en las neuronas y otras células, especialmente en la retina. Esta acumulación progresiva causa degeneración neuronal, afectando la visión, el equilibrio, la coordinación motora y las funciones cognitivas. Es un trastorno neurodegenerativo crónico sin cura actualmente disponible.
Síntomas
- ✓Ceguera nocturna progresiva
- ✓Pérdida de visión diurna avanzada
- ✓Ataxia y falta de coordinación motora
- ✓Demencia y deterioro cognitivo
- ✓Comportamiento desorientado y convulsiones en estadios avanzados
Razas más afectadas
¿Por qué realizar esta prueba?
Es fundamental realizar pruebas genéticas para identificar portadores asintomáticos en programas de cría responsable, evitando el cruzamiento de dos portadores. Para propietarios, un diagnóstico precoz permite monitorizar la progresión y ajustar el cuidado del animal. Los veterinarios pueden usar esta información para diagnóstico diferencial de signos neurológicos y oftalmológicos progresivos.
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