Lipofuscinosis neuronal ceroide 5 | Prueba Genética Canina | POLiGEN

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Información clave

Herencia
Autosómica recesiva
Edad de inicio
Entre 4 y 8 años de edad, vari
Precio orientativo
Desde 58€

¿Qué es?

La lipofuscinosis neuronal ceroide 5 es una enfermedad lisosómica hereditaria en la que existe un defecto en la degradación celular de residuos lipídicos. Esto provoca la acumulación anormal de pigmentos lipofuscina en las neuronas y otras células, especialmente en la retina. Esta acumulación progresiva causa degeneración neuronal, afectando la visión, el equilibrio, la coordinación motora y las funciones cognitivas. Es un trastorno neurodegenerativo crónico sin cura actualmente disponible.

Síntomas

  • Ceguera nocturna progresiva
  • Pérdida de visión diurna avanzada
  • Ataxia y falta de coordinación motora
  • Demencia y deterioro cognitivo
  • Comportamiento desorientado y convulsiones en estadios avanzados

Razas más afectadas

Border Collie Rough Collie Finnish Spitz English Springer Spaniel

¿Por qué realizar esta prueba?

Es fundamental realizar pruebas genéticas para identificar portadores asintomáticos en programas de cría responsable, evitando el cruzamiento de dos portadores. Para propietarios, un diagnóstico precoz permite monitorizar la progresión y ajustar el cuidado del animal. Los veterinarios pueden usar esta información para diagnóstico diferencial de signos neurológicos y oftalmológicos progresivos.

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