Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La Lipofuscinosis Neuronal Ceroide 7 (CLN7) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica recesiva que afecta el sistema nervioso central. Se caracteriza por la acumulación anormal de lipofuscina en las células nerviosas, causada por mutaciones en el gen MFSD8. Esta patología forma parte del grupo de las ceroidolipofuscinosis neuronales caninas.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados a lipofuscinosis neuronales
- Secuenciación gen MFSD8: análisis completo del gen principal asociado
- Análisis de mutaciones conocidas: detección de variantes previamente identificadas
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
Información genética
Herencia
Autosómica recesiva
Gen principal
MFSD8 (Major Facilitator Superfamily Domain Containing 8)
Tipo de mutación
Variantes puntuales, inserciones, deleciones
Referencias científicas
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