Metaglobinemia congénita | Prueba Genética Canina | POLiGEN

Información clave

¿Qué es?

La metaglobinemia congénita es un defecto genético que afecta la función de la enzima citocromo b5 reductasa, esencial para mantener el hierro de la hemoglobina en su forma funcional (Fe2+). Cuando esta enzima no funciona correctamente, el hierro se oxida a metahemoglobina (Fe3+), incapaz de transportar oxígeno. Esto causa una coloración azulada característica llamada cianosis. Aunque la saturación de oxígeno en sangre es adecuada, la presencia de metahemoglobina da esta apariencia clínica anormal.

Síntomas

• ✓Coloración azulada o grisácea de las mucosas (encías, lengua, conjuntiva)
• ✓Pigmentación azulada en la piel, especialmente en áreas despigmentadas
• ✓Intolerancia al ejercicio leve o moderada
• ✓Fatiga o letargo ocasional
• ✓Frecuencia cardíaca elevada en reposo

Razas más afectadas

¿Por qué realizar esta prueba?

Las pruebas genéticas son cruciales para criadores que deseen eliminar esta condición de sus líneas de cría, evitando el nacimiento de cachorros afectados. Para propietarios, identificar el estado portador permite tomar decisiones informadas sobre la reproducción. Los veterinarios pueden usar estas pruebas para confirmación diagnóstica rápida sin necesidad de biopsias invasivas.

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