Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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ℹ️ Contenido verificado con PubMed. Actualizado: 13/06/2026
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- Análisis gen SOD1: detección de mutaciones causales principales
- Panel NGS neurológico: análisis de múltiples genes asociados
- Secuenciación completa SOD1: identificación de variantes raras
- Estudio familiar: análisis de portadores en líneas de cría
Información genética
Herencia: Autosómica recesiva
Gen principal: SOD1 (superóxido dismutasa 1)
Mutación más común: c.118G>A (p.Glu40Lys)
Razas más afectadas: Pastor Alemán, Pembroke Welsh Corgi, Boxer, Rhodesian Ridgeback
Penetrancia: Variable, no todos los homocigotos desarrollan la enfermedad
Referencias científicas
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