Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La miopatía centronuclear es una enfermedad muscular hereditaria caracterizada por la presencia de núcleos centralmente localizados en las fibras musculares. Esta condición genética afecta principalmente a ciertas razas caninas, causando debilidad muscular progresiva desde edades tempranas.
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- Panel NGS específico: análisis de genes asociados a miopatías centronucleares
- Secuenciación gen completo: detección de mutaciones raras en genes como PTPLA y BIN1
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
- Test de portadores: para reproductores y programas de cría
Información genética
Herencia
Autosómica recesiva
Genes principales
PTPLA, BIN1, DNM2
Razas afectadas
Labrador, Gran Danés, Bouvier
Referencias científicas
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