Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es una enfermedad muscular hereditaria que afecta principalmente a machos caninos. Es causada por mutaciones en el gen MTM1, que codifica la proteína miotubularina, esencial para el desarrollo y mantenimiento normal de las fibras musculares.
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- Panel NGS específico: análisis de genes asociados a miopatías caninas
- Secuenciación gen MTM1 completo: detección de mutaciones raras y variantes patogénicas
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice para identificar portadoras
- Test de portadores: especialmente importante en hembras reproductoras
Información genética
Gen principal
MTM1 (Myotubularin 1)
Patrón de herencia
Ligado al cromosoma X
Razas afectadas
Labrador Retriever, Golden Retriever, Rottweiler
Penetrancia
Completa en machos
Referencias científicas
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