Miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 - PSSM1 | Prueba Genética Canina

Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias

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Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias

Información clave

Herencia

Autosómica recesiva

Edad de inicio

Entre 6-12 meses en casos mani

Precio orientativo

Desde 58€

¿Qué es?

La miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 es un trastorno metabólico causado por mutaciones en el gen PRKAG3, que regula el metabolismo del glucógeno muscular. Los perros afectados acumulan glucógeno anormalmente en las fibras musculares, alterando la función contráctil y la producción de energía. Esto resulta en debilidad muscular progresiva, fatiga excesiva, elevación de enzimas musculares séricos y potencial rabdomiolisis, especialmente con ejercicio intenso o estrés emocional.

Síntomas

✓Debilidad muscular y letargo
✓Rigidez muscular y movimientos descoordinados
✓Intolerancia al ejercicio y fatiga excesiva
✓Episodios de parálisis o colapso tras actividad
✓Mioglobinuria (orina oscura), dolor muscular y elevación de CK

Razas más afectadas

Labrador Retriever Retriever de pelo rizado Chesapeake Bay Retriever Springer Spaniel Inglés Pointer Inglés

¿Por qué realizar esta prueba?

El testeo genético es fundamental para criadores: identificar portadores y evitar cruces que produzcan afectados. Para propietarios, detecta si su perro portador puede desarrollar signos clínicos. Los veterinarios usan las pruebas genéticas como diagnóstico diferencial en casos de miopatía canina, permitiendo manejo preventivo y restricción de ejercicio en portadores homocigotos.